Il costo di sequenzializzare il genoma umano è sceso abbastanza da permettere ai ricercatori di sequenzializzare il genoma di persone malate per determinare la causa di una malattia ereditaria.
James Lupski un medico ricercatore che soffre di una rara malattia conosciuta come Charcot-Marie-Tooth ha cercato le cause della sua malattia per 25 anni. L’anno scorso è riuscito a determinarle sequenziando il suo genoma. Sebbene parecchi individui abbiano avuto il loro genoma sequenziato e pubblicato, lo studio di Lupski è il primo a dimostrare l’utilizzo della sequenziazione come metodo per determinare la causa della malattia di un individuo.
Il progetto, publicato sul New England Journal of Medicine, mostra un nuovo approccio nello studio delle cause di malattia; un approccio possibile grazie alla caduta del costo della sequenziazione del genoma umano. Un secondo studio, il primo a mostrare la sequenziazione di una intera famiglia di quattro persone (padre, madre, figlio e figlia) ha confermato le cause genetiche della Sindrome di Miller che affligge entrambi i bambini. Lo studio è stato pubblicato su Science.
La maggior parte delle malattie genetiche sono causate da più di una mutazione. Lupski ha ereditato due rare mutazioni dai suoi genitori ed altre mutazioni sono riconosciute come cause della Malattia di Charcot-Marie-Tooth.
Un genoma completo per $250 in 5 anni?
Ci sono voluti 13 anni e quasi un miliardo di $ per sequenziare il primo DNA umano all’inizio del 2000. Quando il team di Seattle iniziò le sue analisi nel 2009 il prezzo era sceso a 20.000$ e richiese un mese di lavoro. Oggi il costo si avvicina ai 10.000$ e Lipton prevede che entro 5 anni il costo sarà di 250$, meno di molte altri tipi di esame medico.
Quand’è che il prezzo diventa interessante per voi? Quand’è che il prezzo inizia a giustificare la spesa? Sicuramente 250$ per determinare la dieta ideale per il proprio genotipo valgono la spesa per quel che mi riguarda.
La sequenziazione del genoma di Lupski ha rivelato centinaia di migliaia di differenze genetiche non ancora conosciute in altri esseri umani.
“Il mio genoma ha 3,5 milioni di di differenze rispetto al genoma di riferimento (quello sequenziato dal progetto originale) e centinaia di migliaia rispetto d ogni altro genoma già sequenziato. Mi aspetto che questo sia vero anche per altri. ogni uno di noi è veramente unico.” dice Lupski.
La sequenziazione della famiglia di quattro persone ha mostrato come il numero di mutazioni presenti tra una generazione e la successiva è minore di quanto previsto: 60 mutazioni invece che 75 (anche se si tratta del primo campione, quindi ci sono ampi margini di errore). Più rara è una mutazione e minore è la sua influenza sulla salute dell’individuo e meno è possibile valutare la sue reale influenza, sia positiva che negativa. In futuro, con l’aumento del numero degli individui sequenziati, potremo avere molte più informazioni sull’effetto delle singole mutazioni e delle loro combinazioni.
Passando a notizie un po’ più leggere, ci complimentiamo con Glenn Close per essere la prima super-star del cinema e donna famose a farsi sequenziare completamente il genoma (press release da Illumina). La star ha un genoma con 379.000 SNP non riportati in nessun database pubblico.
Glenn Close si unisce ad un piccolo gruppo di persone che hanno avuto i loro genomi sequenziati. "Vi è il disturbo bipolare e la schizofrenia nella mia famiglia, delle malattie che, come altre condizioni mediche, si pensa abbiano basi genetiche", ha detto Ms. Close. "Mentre il sequenziamento umano diventa sempre più frequente, la mia speranza è che ricercatori illustrino gli aspetti genetici delle malattie mentali per portare una maggiore consapevolezza sulle malattie, tolgano lo stigma e aprano la strada a trattamenti più efficaci".
Per diffondere questa tecnologia, la sequenziazione del genoma di personaggi famosi per il grande pubblico sarà sicuramente un punto di svolta importante (Totti, Angelina Jolie, Halle Berry, Richard Gere, etc.)
Attualmente il costo della sequenziazione da parte di Illumina è di 48.000$, ma è probabile che il costo scenda di molto con l’ingresso di competitori come Complete Genomics già quest’anno. Complete Genomics non ha intenzione di vendere i suoi servizi direttamente al pubblico, ma di essere partner di altre aziende, come Knome, che venderanno il servizio e l’interpretazione dei risultati.
In una ancora più leggera notizia, sono in commercio, pe chi non può aspettare che la sequenziazione del genoma scenda a prezzi più popolari, dei kit per determinare la predisposizione alla perdita dei denti, alla salute cardiaca, alla dieta in generale e alla perdita di peso in particolare (Interleukin Genetics Development Pipeline e Inherent Health Tests). Di particolare interesse (per me):
Weight Management Test:
Identifica se una dieta a bassi carboidrati, o a bassi grassi o bilanciata è la migliore per voi e se avete bisogno di esercizi ad intensità normale o vigorosa per perdere grasso corporeonel modo più efficentea. Il test fornisce nuove informazioni oltre alle valutazioni tradizionali che aiutano a identificare i fattori genetici che guidano all’aumento di peso, in modo tale da poter ritagliare su misura l’apporto nutritivo e la routine di allenamento per poter ottenere risultati migliori e più duraturi.
In pratica, entro pochi anni non ci saranno più molte scuse per non essere in forma. Una di queste potrebbe essere che è colpa dei batteri intestinali:
Un appetito aumentato e la resistenza all’insulina possono essere trasferite da un topo ad un’altro attraverso i batteri intestinali, secondo una ricerca pubblicata online dalla rivista Science.
Ci vedo solo io una occasione per vendere yogurt con batteri che promuovono la perdita di peso?
FuturePundit: Full Genome Sequenced In 5 People In Disease Search
Genetic Test Indicates Best
Inherent Health
Celebrity genomics without the Y chromosome: Glenn Close has her genome sequenced
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